Sto perdendo la mia bambina a causa della demenza

Una mamma a pezzi ha raccontato di come sta perdendo la sua bambina a causa della demenza infantile.

A Florence Swaffield è stata diagnosticata la malattia devastante pochi mesi dopo aver camminato lungo il corridoio al matrimonio dei suoi genitori.

Il bambino di tre anni ora vive con la malattia di Batten CLN2, una condizione molto rara.

Non ha cura e dà tragicamente un’aspettativa di vita compresa tra i sei ei 12 anni.

Sta perdendo la capacità di parlare, camminare, mangiare o bere in modo indipendente – ha già perso quasi tutte le parole che aveva imparato.

Ma nonostante questo, sua madre dice che Florence è sfacciata e divertente con “la risata di pancia più contagiosa”.

Phoebe, un impiegato del governo per il Dipartimento dei trasporti di Coventry, West Midlands, ha dichiarato: “Il nostro mondo è stato diviso in due capitoli: pre-diagnosi e post-diagnosi.

“Dal matrimonio, la mobilità di Flory è notevolmente diminuita e non può più correre così.

“Non ha la sicurezza di camminare sull’erba poiché le sue gambe cedono fino a 100 volte al giorno.

“Ciò dimostra quanto velocemente questa malattia può progredire.

“Vogliamo davvero sensibilizzare sulla malattia di Firenze.

“La maggior parte delle persone non ha mai nemmeno sentito parlare della malattia di Batten e non penserebbe che i bambini possano sviluppare una condizione come la demenza poiché è per lo più associata agli anziani.

“Nessuno dei medici sapeva nemmeno che esistesse quando è tornato sul test genetico.

A Florence Swaffield è stata diagnosticata la malattia devastante pochi mesi dopo aver camminato lungo il corridoio al matrimonio dei suoi genitori.
Tristan Potter / SWNS

“Anche dopo la sua diagnosi, pediatri e medici di famiglia hanno dovuto cercarla su Google.

“Se più medici ne fossero a conoscenza, i bambini verrebbero diagnosticati prima e avrebbero una migliore qualità della vita.

“Siamo determinati a dare a Firenze la migliore vita possibile”.

Dopo essere tornati nel Regno Unito dal matrimonio nel settembre 2021, i genitori hanno notato che Firenze faticava a camminare e mangiare.

I medici inizialmente hanno respinto le preoccupazioni di Phoebe che qualcosa non andava quando Florence si rifiutava di mangiare, bere e ha iniziato a dormire fino a 22 ore al giorno.

Istinto di madre

Phoebe ha detto: “Ho notato che qualcosa non andava quando Florence è tornata a casa e non ha mai voluto mangiare.

“Dormiva anche tutta la notte a differenza degli altri bambini, il che ha iniziato a preoccuparmi davvero”.

Phoebe ha aggiunto: “Stavamo cercando di far capire ai medici che Florence non era come gli altri bambini della sua età, ma mi sentivo davvero inascoltata e fuori controllo.

“Sapevo che qualcosa non andava, ma nessuno era disposto ad ascoltare.

“Ero così disperata che ho persino preso in considerazione l’idea di portare Florence in ospedale e lasciarla da sola con un biglietto che chiedeva l’aiuto di qualcuno”.

Ma alla fine, a novembre, a Firenze è stata finalmente diagnosticata la malattia, che colpisce solo fino a 50 persone nel Regno Unito.

Phoebe e Joe sperano disperatamente che la terapia genica diventi disponibile per migliorare la prognosi della figlia, ma il trattamento è solo nelle fasi di ricerca negli Stati Uniti poiché gli studi clinici devono ancora essere approvati dalla Food and Drug Administration (FDA).

Nella speranza che il trattamento alla fine diventi disponibile, Phoebe e Joe stanno cercando di raccogliere fondi per questo.

Il giovane ha iniziato ad avere problemi a mangiare e camminare.
Il giovane ha iniziato ad avere problemi a mangiare e camminare.
Pheobe Swaffield / SWNS

Dolore familiare

Florence ha avuto un parto difficile, con sua madre preoccupata che qualcosa non andasse nelle settimane successive.

Emetteva rumori di hacking, dormiva molto e si rifiutava di mangiare spesso.

Quando Phoebe è riuscita a incoraggiarla a nutrirsi, avrebbe vomitato a proiettili anche entro un’ora dalla poppata.

Phoebe era costantemente rassicurata sul fatto che il suo bambino stesse bene ed era persino incoraggiata dal personale dell’ospedale a usare più forza per svegliare Florence e incoraggiarla a mangiare, ma sentiva che c’era di più.

Phoebe ha detto: “Non stavano ascoltando. Ho cercato di costringerla a mangiare ma avrebbe vomitato.

“Non penseresti che un bambino si proietti nel modo in cui ha fatto lei.

“Era un ciclo continuo di stress e mi sembrava di sbattere la testa contro il muro”.

All’inizio dell’asilo nido, Florence era notevolmente più piccola e meno sviluppata cognitivamente rispetto ai suoi coetanei e quando ne ha raggiunto uno, i suoi genitori hanno deciso di tornare nel Regno Unito per ottenere un supporto migliore.

Dopo la diagnosi, i genitori di Florence erano entrambi portatori confermati del gene della malattia CLN2 Batten che è stato tramandato a Firenze.

Ma i test hanno anche scoperto che aveva la sindrome di Ververi-Brady, una condizione caratterizzata da un lieve ritardo dello sviluppo e del linguaggio.

Firenze è l’unica persona al mondo con queste due mutazioni che si verificano simultaneamente.

La diagnosi ha fatto seguito a una serie di convulsioni estreme iniziate nell’agosto 2021 in cui Florence si sarebbe sobbalzata in modo incontrollabile e si sarebbe bloccata per circa 30 secondi.

Le convulsioni, è stato detto a Pheobe, avrebbero dovuto peggiorare molto nel corso della malattia.

I medici inizialmente hanno respinto le preoccupazioni di Phoebe che qualcosa non andava quando Florence si rifiutava di mangiare, bere e ha iniziato a dormire fino a 22 ore al giorno.
I medici inizialmente hanno respinto le preoccupazioni di Phoebe che qualcosa non andava quando Florence si rifiutava di mangiare, bere e ha iniziato a dormire fino a 22 ore al giorno.
Tristan Potter / SWNS

Ha detto: “Io e Joe ci siamo appena sbriciolati sul nostro divano. Ero isterico e non sapevo cosa dire.

“È qualcosa che un genitore non dovrebbe mai sentire, e non era quello che ci aspettavamo.

“Semplicemente non sapevo che la vita potesse essere così crudele e non pensavo potesse succedere alla nostra famiglia”.

Come parte del suo trattamento, Florence riceve un’infusione di enzimi ogni due settimane al Great Ormond Street Hospital di Londra, a cui dovrà sottoporsi per il resto della sua vita.

Florence non dovrebbe vivere fino alla sua adolescenza e la terapia genica sarebbe l’unica cura, motivo per cui la famiglia ha creato una pagina GoFundMe per aiutare la ricerca sulla condizione.

Pheobe ha detto: “Stiamo risparmiando ogni centesimo per un potenziale trattamento o per la tecnologia, tutto ciò che avanza andrà alla Batten Disease Family Association e ad altri enti di beneficenza che sostengono le famiglie con la malattia di Batten”.

La famiglia si sta anche preparando ad apportare modifiche alla propria casa poiché Firenze continua a perdere capacità motorie negli anni a venire.

Pheobe ha detto: “Avremo bisogno di stanze umide, rampe e tutto per essere al piano di sotto.

“C’è sempre una tecnologia all’avanguardia e vogliamo essere in grado di offrire a Firenze la migliore qualità di vita possibile”.

Questa storia è apparsa originariamente su The Sun ed è stata riprodotta qui con il permesso.

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